世界上最大的研究发现新的阿尔茨海默病基因

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研究人员发现了两种会增加患阿尔茨海默病风险的新基因。

卡迪夫大学

11月21日消息

英国卡迪夫大学（Cardiff University）失智症研究所组成的一个国际团队，对来自阿尔茨海默病患者和健康人的 32,000 个遗传密码进行了比较。

这项研究发现了一些导致阿尔茨海默病发展的新基因和这些基因中的特定突变。他们在 ATP8B4 和 ABCA1 基因中发现了罕见的破坏性基因突变，这可能会增加患阿尔茨海默病的风险。研究结果于近日发表在《自然-遗传学》（Nature Genetics）杂志上。研究题目“Exome sequencing identifies rare damaging variants in ATP8B4 and ABCA1 as risk factors for Alzheimer’s disease”（外显子组测序鉴定出 ATP8B4 和 ABCA1 中罕见的破坏性变异是阿尔茨海默病的危险因素）。

研究于2022年11月21日发表在《Nature Genetics》（最新影响因子：41.307）杂志上

研究人员还在另一个基因 ADAM10 中发现了遗传变异的证据。

卡迪夫大学失智症研究所主任、该研究的合著者 Julie Williams 教授说：“这些发现将我们引向大脑中非常具体的处理过程，其中包括大脑免疫系统的差异以及大脑处理胆固醇的方式。这些差异会影响大脑功能，并导致阿尔茨海默病的发展。”

阿尔茨海默病是英国最常见的失智症。据估计，60-80% 的阿尔茨海默病风险可以用遗传因素来解释。对于早发性阿尔茨海默病（65岁以下），这一比例增加到 90% 以上。

Williams 教授补充说：“这项研究有助于扩大我们对哪些人有患这种失智症的风险的认识。这些基因的发现也让我们能够了解阿尔茨海默病的潜在机制，并创建该疾病的遗传模型，以在未来开发靶向疗法——通过新的药物治疗，甚至基因疗法。”

“卡迪夫大学失智症研究所很适合应用这项研究，并将其推进疾病模型的开发。我们是威尔士对失智症研究的最大投资，有 100 多名研究人员专注于发展我们对失智症的理解并提供新的治疗方法。”

创立于1883年的英国卡迪夫大学

参考文献

Source：Cardiff University

New Alzheimer’s Genes Discovered in World’s Largest Study

Reference：

Holstege, H., Hulsman, M., Charbonnier, C. et al. Exome sequencing identifies rare damaging variants in ATP8B4 and ABCA1 as risk factors for Alzheimer’s disease. Nat Genet (2022). https://doi.org/10.1038/s41588-022-01208-7

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